สภาพเกิดขึ้นเมื่อทารกเกิดมาโดยไม่มีแรงตึงผิวของเหลวที่ช่วยให้ถุงลมในปอดขยายตัวและป้องกันไม่ให้อวัยวะทรุดตัวลง การกลายพันธุ์ที่พบในยีน ABCA3 นั้นมีส่วนทำให้ขาดสารลดแรงตึงผิว
“ มันหายากมาก แต่มันเกี่ยวกับสิ่งที่น่ากลัวที่สุดที่ฉันเคยได้ยิน” Michael Dean ผู้เขียนอาวุโสฝ่ายพันธุศาสตร์มนุษย์ของสถาบันมะเร็งแห่งชาติกล่าว “ การตั้งครรภ์จะสิ้นสุดลงและทุกอย่างดูปกติจนกระทั่งเด็กเกิดและหายใจไม่ออก”
การศึกษาดังกล่าวปรากฏในวารสารการแพทย์ของนิวอิงแลนด์ฉบับวันที่ 25 มีนาคมพร้อมกับบทความอีกฉบับหนึ่งพบว่าเด็กที่มีอาการหายใจลำบากตอนแรกเกิดที่ได้รับการรักษาด้วยสเตียรอยด์โดยเฉพาะนั้นมีปัญหาพัฒนาการในภายหลัง
ตามบทความมุมมองประกอบการลดแรงตึงผิวที่เกิดมีผลในการลดลงอย่างมากในการตาย อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่ต่อต้านการรักษา หากนักวิทยาศาสตร์รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของพวกเขาพวกเขาอาจรู้วิธีป้องกันหรือปฏิบัติต่อพวกเขา
ด้วยเหตุนี้นักวิจัยจึงวิเคราะห์ DNA เลือดจากทารกที่มีความหลากหลายทางเชื้อชาติและเชื้อชาติ 21 คนที่มีปัญหาการหายใจที่รุนแรงซึ่งทุกคนดูเหมือนจะมีสารลดแรงตึงผิว ทารกส่วนใหญ่ที่มาจาก 14 ครอบครัวเสียชีวิตภายในหนึ่งเดือนหลังจากเกิด ตรวจสอบเนื้อเยื่อปอดด้วยแสงความละเอียดสูงและกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
ทารกสิบหกใน 21 คน (ร้อยละ 76) มีการกลายพันธุ์ในยีน ABCA3 พี่น้องมีการเปลี่ยนแปลงแบบเดียวกันและพบการกลายพันธุ์แต่ละครั้งในครอบครัวเดียวเท่านั้น
ยีน ABCA3 มีส่วนร่วมในการสร้างแรงตึงผิว แต่นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่ามันทำอย่างนั้นได้อย่างไร
ในขณะที่เด็กที่มีสภาพเช่นนี้อาจเป็นผู้สมัครรับการบำบัดด้วยยีนในวันหนึ่งผู้เขียนแนะนำว่าในขณะเดียวกันครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์อาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ความจริงที่ว่าเด็กบางคนที่มีสารลดแรงตึงผิวไม่ได้มีการกลายพันธุ์ ABCA3 แสดงให้เห็นว่ายีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง “จริงๆแล้วมันซับซ้อนมาก” Dean กล่าว
การศึกษาที่สองทำในไต้หวันสรุปว่าเตียรอยด์ dexamethasone ไม่ควรให้กับทารกเพื่อป้องกันหรือรักษาโรคปอดเพราะมันสามารถนำไปสู่ neuromotor และปัญหาความรู้ความเข้าใจเมื่อเด็กอายุถึงโรงเรียน
นักวิจัยซึ่งอยู่ในไต้หวันมองไปที่เด็ก 146 คนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มเดิม 262 คนที่มีอาการหายใจลำบากอย่างรุนแรงและได้รับการสุ่มภายใน 12 ชั่วโมงหลังคลอดเพื่อรับการรักษาด้วยยา dexamethasone หรือยาหลอก
แม้ว่า dexamethasone ซึ่งเป็นเตียรอยด์มีประวัติการใช้ที่ยาวนานในทารกแรกเกิดมีข้อมูลเพียงเล็กน้อยที่จะสนับสนุนการปฏิบัตินี้ ปัญหาของการใช้ยาหลายชนิดในทารกแรกเกิดก็คือพวกเขายังไม่ได้ทดสอบในกลุ่มประชากรนั้น “ แทบจะไม่มียาที่ได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาในการรักษาทารกคลอดก่อนกำหนด” ดร. อลันเอช. เจเบะผู้เขียนบรรณาธิการและศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ที่ศูนย์การแพทย์โรงพยาบาลเด็กซินซินนาติกล่าว
ในการสืบสวนนี้นักวิจัยประเมินการเจริญเติบโตของเด็กระบบประสาทและการทำงานของมอเตอร์ความรู้ความเข้าใจและประสิทธิภาพของโรงเรียน
ตามที่ปรากฏเด็กที่ได้รับ dexamethasone มีทักษะยนต์ด้อยลงการประสานงานของมอเตอร์ พวกเขายังมีคะแนน IQ ต่ำกว่าคะแนนไอคิววาจาและคะแนน IQ ประสิทธิภาพ เด็กในกลุ่ม dexamethasone ร้อยละสามสิบเก้ามีความพิการทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุมเพียง 22 เปอร์เซ็นต์ เด็ก dexamethasone นั้นเตี้ยกว่าและมีเส้นรอบวงศีรษะเล็กกว่าตัวควบคุม
เป็นไปได้ว่าปริมาณที่ลดลงและระยะเวลาที่สั้นกว่าที่ใช้ในการศึกษานี้อาจเป็นประโยชน์โดยไม่มีข้อบกพร่อง Jobe กล่าว แต่ผู้เชี่ยวชาญไม่ทราบแน่ชัด
“มีปริศนาอยู่นิดหน่อย” Jobe ยอมรับ “ผลลัพธ์ที่ไม่ดีที่มีการสาธิตที่น่าสนใจสำหรับการศึกษาครั้งนี้เราหวังว่าจะไม่เกิดขึ้นกับยาขนาดต่ำระยะเวลาสั้น ๆ การรักษาในภายหลัง”
Jobe ให้เหตุผลว่า “มีความระมัดระวังมากขึ้น
“สิ่งที่เราทำโดยทั่วไปคือรอจนกว่าเราจะเห็นว่าโรคดำเนินไปอย่างไร” เขากล่าว “ถ้าคุณแค่ไปเที่ยวกับพวกเขาเด็ก ๆ เหล่านี้จำนวนมากจะตกลง”